"Sabía que papá tenía alta presión y [que había fallecido de] un infarto —dice el cubano estadounidense de 56 años—. Sé que tengo alta presión, pero no relacioné ambos hechos". Sólo recién cuando comenzó a investigar el historial médico de su familia, empezó a ver los patrones.

Conocer las enfermedades que sus padres y abuelos tienen o tuvieron lo puede ayudar a determinar el riesgo de desarrollar ciertas dolencias crónicas como diabetes, enfermedades cardíacas y algunos tipos de cáncer, según los expertos.

"Aunque hoy goce de buena salud, tener antecedentes familiares de esas enfermedades es indicativo de que corre ciertos riesgos", afirma el Dr. Rodolfo Valdez, un epidemiólogo nacido en Venezuela, que encabeza la Family Health History Public Health Initiative de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC). "Algunas personas dicen que no quieren saber, que es su destino; pero hay cosas que se pueden hacer en el caso de muchas enfermedades".

¿Genes o medio ambiente?
Miguel Ramírez —quien pidió que no se utilizara su verdadero nombre por razones de privacidad— recuerda a su padre en Colombia como un hombre consciente de su salud, inclinado a comer más frutas y verduras de lo que se acostumbra en su país. "Nunca fue a restaurantes —comenta Ramírez—. Recuerdo, de cuando yo era niño, que le gustaba hervir agua para lavar manzanas y naranjas". Aun así, su padre falleció de cáncer de estómago.

"Cuando está en los genes, está en los genes —afirma el hijo—. Independientemente de todas las precauciones que tomó, tuvo cáncer y de eso murió".

Pero ¿se debió a un factor genético? Y, ¿se encuentra Ramírez, de 55 años, en situación de riesgo? La interacción de la genética y los factores ambientales en las enfermedades es compleja y aún no se entiende por completo; especialmente, porque los genes y la cultura se van pasando a través de grupos étnicos, no sólo a través de familias, dicen los expertos. La diabetes, por ejemplo, puede tener causas genéticas y ambientales. "Muchas regiones diferentes del genoma humano se han asociado con una susceptibilidad a la diabetes tipo 2, y éstas pueden diferir a través de las poblaciones —advierte un estudio realizado por la Alianza Nacional para la Salud de los Hispanos y el Consejo Farmacéutico Nacional, de Washington, D.C.—. Los mexicanoestadounidenses parecen llevar genes susceptibles a la diabetes en un cromosoma...".

Al mismo tiempo, la dieta habitual en muchos hogares mexicanos —e hispanos, en general— es muy rica en carbohidratos y deficiente en fibras, factor que contribuye al desarrollo de la diabetes tipo 2, sostienen los expertos en el cuidado de la salud.

Sea un investigador médico
Mientras que los médicos les pueden decir a los pacientes que coman bien, hagan ejercicio y dejen de fumar, a Valdez le gustaría que también les pidieran que recopilaran su historial médico. Es una información que los pacientes parecen querer compartir. La encuesta HealthStyles Survey de 2004, realizada con licencia de los CDC, halló que el 96% de los estadounidenses cree que conocer el historial médico de sus familiares es importante para su salud, pero sólo el 30% —y el 24% de los hispanos— dijo que había intentado recopilar la información por su cuenta.

"Un buen historial familiar debería incluir tres generaciones, llegando hasta los abuelos —sostiene Valdez—. Busque una reiteración de casos de la enfermedad en su familia y los patrones de herencia. Si la enfermedad se manifiesta en un sexo y no en el otro, puede ser lo que se denomina 'una enfermedad asociada al sexo'. Si tiende a saltear una generación o si no saltea generaciones, esos son patrones que también debería buscar. Un consejero en genética podría reconocer estos patrones con facilidad".

Sirve de ayuda exponerlo visualmente. Los CDC ayudaron a crear "El retrato de salud de mi familia", una herramienta en línea que formula preguntas básicas acerca de las enfermedades de los parientes y luego genera un gráfico que hace más fácil ver a simple vista las reiteraciones y los patrones.

Ver esos patrones es el primer paso. Entender lo que significan es el siguiente. ¿Cuáles eran los patrones de enfermedad cardíaca en los abuelos de Danilo Figueredo? ¿Qué diferencia hace el hecho de que el padre de Ramírez haya sido diagnosticado con cáncer de estómago cuando tenía 69 años, en lugar de a una edad más temprana?

A solicitud de nuestra revista, AARP Segunda Juventud, ambos hombres contestaron las preguntas en "El retrato de salud de mi familia" y llevaron los resultados a la Dra. Jennifer Ibrahim, una genetista clínica del St. Joseph's Regional Medical Center, en Paterson, Nueva Jersey.

Conozca los riesgos y actúe
Los genetistas médicos han comenzado a entender la manera en que los genes transportan enfermedades crónicas de padres a hijos —quizá, silenciosamente al principio, sólo para explotar luego—. Los técnicos examinan el material genético de un paciente, generalmente a partir de una muestra de sangre. Sin embargo, hoy en día, la mayoría de las personas tiene una opción menos costosa: los genetistas dicen que pueden evaluar el riesgo estudiando el historial médico de la familia.

"Discutimos el historial familiar con todos los que vienen; luego, presentamos las opciones que pueda haber para realizar pruebas —dice Ibrahim—. Entre las personas que están verdaderamente en situación de alto riesgo, en particular de cáncer, alrededor del 75% opta por realizar pruebas si tiene cobertura de seguro. No obstante, vemos a muchos individuos preocupados por su historia familiar que pueden resultar no estar en muy alto riesgo, y podemos asegurarles que su riesgo no es lo suficientemente alto como para que las pruebas sean particularmente útiles".

En cambio, ella puede enfatizar la importancia de los cambios en el estilo de vida o sugerir un control médico más estándar. "Para el cáncer de útero, por ejemplo, podemos ordenar ultrasonidos anuales, que es algo que comúnmente no ocurriría —explica—. Existen opciones para un diagnóstico temprano y, en algunos casos, para la prevención".

Tras haber estudiado el historial familiar de Figueredo y de Ramírez, Ibrahim dice que ambos corren mayor riesgo de padecer ciertas enfermedades hereditarias que el promedio de la población.

Misterios médicos resueltos
Para Ramírez, el mayor riesgo es el de cáncer de estómago. Cuando empezó a investigar su historial médico, después de que su padre murió a causa de esta enfermedad, descubrió —ante su sorpresa y consternación— que lo mismo había ocurrido con la madre de su padre.

"Fue un llamado de alerta", comenta. Cuando murió su padre, su madre le dijo que debería ver a un médico porque había antecedentes de cáncer en la familia. "Pero no le presté atención", dice Ramírez.

Ibrahim dice que, a pesar de que el historial familiar de Ramírez lo coloca en una situación de riesgo mayor para esta enfermedad que la del común de la población, su riesgo es menor de lo que podría haber sido. Ambos parientes estaban en los 60 años cuando fueron diagnosticados con el mal. De haber sido menores de 50 años, afirma, el riesgo de Ramírez hubiera aumentado más significativamente. De modo que, incluso con casos de cáncer de estómago en su familia, Ramírez no necesitaba una colonoscopía antes de los 50 años.

Lo que Ibrahim sí sugiere es que, cuando él se haga este estudio, también se haga uno del esófago, estómago e intestino delgado.

Mientras tanto, el historial médico de Danilo Figueredo muestra dos áreas de preocupación: la enfermedad cardíaca y el cáncer de colon. Sólo un pariente, su abuela paterna, tuvo cáncer de colon. Sin embargo, se lo diagnosticaron cuando estaba en los 40 años. Eso significa que Figueredo debería empezar a hacerse colonoscopías a los 30. El método práctico, sostiene Ibrahim, es restar 10 años a la edad del pariente al momento de ser diagnosticado.

Figueredo también se vio afectado por la esparcida enfermedad cardíaca en su familia. Sus padres y su abuela materna la tuvieron. Además, añade Ibrahim, cuando se trata de una enfermedad cardíaca, "existen factores ambientales obvios. Alguien con el historial familiar de Figueredo necesita atender ambos aspectos, el genético y el medioambiental".

En el caso de Figueredo, uno de los factores fue una dieta poco saludable. El consejo de Ibrahim: comer más sano y controlar regularmente su colesterol. Ya come más saludablemente que sus padres, dice Figueredo. Ahora que vio la relación entre su salud y el historial médico de su familia, planea controlar su dieta aun más.

La mayoría de la gente no necesita una consulta médica sobre genética, que puede ser costosa. Hable con su médico.